Primicias24.com- ¿Te imaginas encontrar la forma de disminuir el riesgo de padecer de Alzheimer? pues tal parece que científicos han encontrado la cura después de observar como una paciente con una extraña mutación genética abre un nuevo hilo de esperanza para la prevención futura.
En algún lugar de Colombia, una mujer, de nombre desconocido, reveló que por generaciones sus familiares se habían visto afectados por una mutación genética (conocida como E280A) que conduce a la demencia de inicio temprano.
La familia era descendiente de una pareja vasca que emigró a Colombia hace 300 años, y aproximadamente 1.200 de sus 6.000 miembros vivos portan una mutación en un gen llamado PSEN1 descubierto en 1987.
La mutación (E280A) hace que el cerebro produzca en exceso el fragmento de proteína beta- amiloide, el mismo que forma placas adhesivas entre las neuronas y es un sello de diagnóstico (aunque no necesariamente la causa) del Alzheimer.
La investigación comienza cuando el neuropsicólogo Yakeel Quiroz del Hospital General de Massachusetts se da cuenta que la memoria y el pensamiento de la mujer habían estado básicamente bien a sus 50 y 60 años.
De acuerdo con información difundida por el portal web AlbertoNews, aunque las imágenes cerebrales revelaron niveles extremadamente altos de amiloide, como se esperaba debido a PSEN1, solo a sus 70 años desarrolló un deterioro cognitivo leve, tres décadas después de los familiares que también tienen la mutación PSEN1 superproductora de amiloide.
Extrañamente, la paciente tiene más placas amiloides que parientes cuya cognición comenzó a fallar a los 40 años y también tiene niveles cerebrales relativamente bajos de tau, un fragmento de proteína que se acumula dentro (y mata) las neuronas.
La investigación determinó que la mujer tiene otra mutación, una forma rara de un gen conocido por producir moléculas que ayudan a transportar el colesterol a través del torrente sanguíneo. De alguna forma, el segundo gen evitó las devastadoras consecuencias del primero, un hallazgo que, según el equipo de médicos, podría abrir nuevos enfoques para tratar o prevenir el Alzheimer.
