En los Países Bajos la variante genética RIPOR2 puede estar presente en más de 13.000 personas
Primicias24.com- Según una investigación publicada por el Journal of Medical Genetics, existe una variante genética hereditaria capaz de causar la sordera en adultos, “lo que implica que miles de personas pueden estar en riesgo de esta discapacidad”.
Para los expertos en la salud, este descubrimiento podría ayudar a desarrollar alguna terapia genética.
De acuerdo con el estudio, 118 genes fueron asociados con la forma hereditaria, lo que explica gran parte de la falta de audición congénita entre los niños.
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Investigaciones anteriores ya habían descubierto la región cromosómica implicada en la pérdida de audición en una familia concreta, pero no el gen implicado, por lo que para hacer una mayor exploración, llevaron a cabo una secuencia genética de una familia y de otras once más (un total de 200 personas).
“La secuencia genética de esa primera familia reveló una sección perdida del gen RIPOR2 en 20 de sus 23 integrantes, con una pérdida de audición confirmada, pero esta variante genética también fue localizada en otros tres miembros de la familia de 23, 40 y 51 años, aunque éstos no manifestaron pérdida de audición”, reseña el estudio.
Los doctores concluyen que en los Países Bajos la variante genética RIPOR2 puede estar presente en más de 13.000 personas y, por lo tanto, éstas pueden estar en riesgo de desarrollar sordera.
