Descubren gen responsable en mutación de la espina bífida

Primicias24.com.- Un experimento realizado en ratones de la University College de Londres determinó que el defecto congénito de la espina bífida puede ocurrir por una mutación del embrión en las primeras semanas de la gestación.

La espina bífida pertenece a un grupo de defectos de nacimiento llamados defectos del tubo neural, que afectan el cerebro o la médula espinal.

El problema ocurre en el gen Vangl2, el cual contiene la información necesaria para desarrollar el tejido de la médula espinal, es el que está en el 16% de los casos del experimento científico.

El evento ocurre en el primer mes de embarazo, a menudo antes de que la mujer sepa que está embarazada. Las personas que nacen con esta afección sufren daño en los nervios porque parte de su médula espinal permanece expuesta mientras están en el útero.

Para comprobarlo, los investigadores provocaron una mutación específica, que inactiva un solo gen llamado Vangl2 en embriones de ratón. Este gen es parte de una vía de señalización celular que le dice a las células en qué dirección se encuentran dentro de un tejido.

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“Se sabe que algunos factores ambientales aumentan el riesgo de que ocurran estas afecciones y muy pocas personas afectadas o sus padres reciben una respuesta significativa o diagnóstico genético”, comentó al respecto el doctor Gabriel Galea, líder de la investigación.

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