Primicias24.com- Investigadores del CIBER de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD) del Hospital Clínic de Barcelona e IDIBAPS, descubrieron dos nuevas variantes genéticas implicadas en el cáncer colorrectal hereditario que es una de las neoplasias más frecuentes en todo el mundo, responsable del 8% de las muertes relacionadas con carcinoma.
El estudio -publicado en la revista Gastroenterology- demostró la capacidad tumorigénica de dos mutaciones diferentes del gen FAF1 que juega un papel determinante en la regulación del equilibrio entre la supervivencia y la muerte celular (apoptosis).
Los expertos, se centraron en la identificación de nuevos genes causales para la predisposición familiar al CCR a través de la secuenciación del exoma (fracción de ADN del genoma que codifica la producción de proteínas) de familias -con de este tipo de cáncer – sin un factor genético asociado conocido.
Seleccionaron 75 pacientes de 40 familias con una fuerte agregación de casos de CCR, además, se secuenciaron genes específicos en una segunda cohorte de pacientes de 473 familias con este tipo de tumores.
Los datos de la primera cohorte permitieron seleccionar una variante patógena en el gen FAF1 (relacionado con la regulación de la apoptosis o muerte celular). La secuenciación dirigida de FAF1 en la segunda cohorte, permitió identificar otra mutación en este gen.
El investigador del CIBEREHD y coordinador del estudio, explicó que “FAF1 ha sido contemplado como un gen supresor de tumores, cuya regulación negativa puede contribuir a la tumorigénesis. Nuestra caracterización confirmó la participación de esta proteína en la resistencia a la apoptosis y la desregulación del ciclo celular”.
Identifican nuevas variantes genéticas asociadas al cáncer colorrectal hereditario
“Nuestros resultados respaldan la función supresora de tumores de FAF1, en línea con la hipótesis de que las mutaciones que afectan a su correcto funcionamiento podrían conducir al desarrollo de tumores», agregó.
