Pacientes no muestran avances con dosis de esteroides ni quimioterapias
Primicias24.com- Científicos norteamericanos descubrieron una nueva enfermedad mortal en los hombres, que denominaron VEXAS, que podría provocar la muerte en 40% de los casos, al afectar los órganos vitales del cuerpo.
El estudio indicó que la población diagnosticada con este síndrome, causado por mutaciones genéticas, tienen una afección autoinflamatoria, con síntomas que incluyen fiebre, coágulos de sangre e inflamación del cartílago, del tejido pulmonar y de vasos sanguíneos.
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“Estos pacientes están realmente enfermos. No responden a ningún tratamiento, desde altas dosis de esteroides hasta varias quimioterapias. Es increíblemente frustrante para esos pacientes y aterrador para sus familias”, expresó Dan Kastner, autor principal del estudio.
El equipo de expertos identificó mutaciones somáticas en los genes UBA1 de estos pacientes, en un principio fueron descubierto en tres hombres, posteriormente en 22. Luego de finalizar la investigación, el síndrome se detectó en otras 25 personas, y se presume que el número real de pacientes puede ser mayor.
Al ser una patología que afecta únicamente al sexo masculino, los investigadores creen que existe una mutación con el cromosoma X. Presumen que el segundo cromosoma X puede proteger de alguna forma a las mujeres de la mutación.
