Se trata una encefalopatía epiléptica severa que se inicia en el primer año de vida, manifestándose con crisis desencadenadas por fiebre, seguidas de epilepsia farmacorresistente
Primicias24.com- Cada 23 de junio, se celebra el Día Internacional del Síndrome de Dravet con el fin de concienciar sobre esta rara enfermedad que afecta a 1 de cada 16.000 nacimientos.
Se trata una encefalopatía epiléptica severa que se inicia en el primer año de vida, manifestándose con crisis desencadenadas por fiebre, seguidas de epilepsia farmacorresistente.
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A partir del segundo año, se produce enlentecimiento del desarrollo cognitivo del niño que conlleva a problemas motores y del habla, así como conductuales. Quienes la padecen, desarrollan la mutación del gen SCN1A.
El Síndrome de Dravet, tiene una tasa de mortalidad de casi 15% y fue identificado por la psiquiatra y epileptóloga francesa, Charlotte Dravet en 1978.
En 1985, es reconocido como síndrome epiléptico por la Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE).
Los fármacos que en ocasiones funcionan para su tratamiento son el Topiramato y el Valproato. La carbamazepina y la lamotrigina, según expertos con frecuencia agravan la enfermedad.
Estudios sugieren que la dieta cetogénica, funciona muy bien, aunque el uso de tinturas de Cannabis Sativa, también se utiliza para reducir los episodios de crisis en algunos casos.
